精准医疗是什么

精准医疗概念在美国国家研究委员会于2011年发布的关于“迈向精准医学”的研究报告中首次正式提出，该报告指出：在个体的分子和细胞而非症状水平上，来理解个体内疾病的发生和发展过程，能够为其制定适合自身的诊断、治疗及预防方法。精准医疗的理念是将临床病理指标与分子效能分析进行精确匹配，为患者制定符合需要的诊断、治疗和预防策略[1]。

2015年奥巴马在美国国会咨文中提出精准医疗(Precision medicine)一词,精准医疗是指对患者的基因组信息、蛋白质组学、代谢组学等各种内环境信息进行综合的分析研究后，在分子生物学水平上去了解各种复杂疾病的发病根源，以此针对患者拟定出最适合其的治疗药物及手段。它的推广与技术的实现主要得益于人类基因组测序技术、生物医学分析技术以及大数据分析技术的发展和革新。其目标是“在患者分子研究和临床诊断数据的基础上，构建出一个庞大精准的分子疾病分类数据知识网络，以期达到为患者量身定制更优质、更有效率的个性诊疗方案”的目的

美国国立卫生研究院对精准医疗的解释是：一个建立在了解人体个体基因、周围环境及生活方式的基础上的新兴疾病治疗及预防方法。目前其对患者最大的指导作用在于用药方面，即把最合适的药物在最合适的时间里，以最合适的剂量给予最合适的患者.精准医疗主张对分子结构、生活环境等影响疾病进程的关键因素进行更为准确预测，重新定义我们对疾病的发病源、演变进程以及治疗效果的评判标准，改变人们对传统疾病观念的认知，从而为人类健康做出卓越的贡献.

精准医疗的特点则是充分考虑每个病人的个体差异，找到行之有效治愈疾病的个性化治疗方法，真正做到“因人而异”、“量体裁衣”。更准确地说就是根据患者自身的身体素质差异找到治疗方法，其中包括对某种疾病的易感性或者是对某些疾病干预的反应进行具有针对性的分类，最后对这些患者群体采取精准的预防和精准的诊断治疗

精准医疗内涵

英国政府官网对精准医疗的定义是：精准医疗利用诊断测试和临床数据分析为患者选择最合适的治疗手段。而美国对精准医疗的定义为是一种新兴的综合考虑到居民基因，环境，生活方式等变量的疾病预防和治疗手段。中国政府对于精准医疗的定义为：以患者的最大获益和社会医疗投入的高效配臵为宗旨，结合现代流行病学和预防医学、临床诊断学和治疗学、分子医学、医学信息学技术以及卫生经济学和医学社会学，使传统的医疗模式走向现代化，为每一个人提供量体裁衣般的疾病预防、筛查、诊断、治疗和康复计划，以最小资源投入获取最大健康保障，从而提高整体人群的健康水平。

比较英美中三国对精准医疗的定义，可以发现精准医疗在不同国家包含的内容并不完全相同，比如美国版本的精准医疗更加强调对居民综合数据信息的搜集和分析，而英国版本则侧重对临床数据的收集，中国则更强调利益最大化。虽然国际上对精准医疗有不同的解释，但是共享一些特性：首先，精准医疗是基于大数据的诊疗方式。从医疗方式来看，精准医疗的治疗方案基于对居民患者数据信息。其次，精准医疗具有更广阔的应用范围。从医疗范围来看，包括疾病的早期诊断，个性化指导，遗传性风险分析和疾病的检测。从医疗目标来看，精准医疗现阶段目标均聚焦于癌症治疗，未来将扩展到其他疾病的各个领域。从医疗机制来看，精准医疗强调对个体疾病分子层面的分析判断。最后，精准医疗强调个性化与差异化。从医疗模式来看，精准医疗改变了以往简单式的医患互动关系，强调针对病患全面全程的观察诊断，并提出差异性，个性化的医疗方案。

精准医疗发展历程

“精准医疗”这一理念的延伸、发展可以回溯到上个世纪发端的人类基因组计划。

1990：人类基因组计划，美国、英国、法国、德国、日本和中国6个国家共同研究绘制人类基因图谱

2002：HapMap计划，日本、英国、加拿大、中国、尼日利亚和美国6个国家构建全人类的遗传用表;英国，美国，西班牙，新加坡和日本5个国家打造“DNA元件百科全书”

2006：TCGA计划，美国绘制美国癌症基因组图谱

2008：ICGC计划，澳大利亚、加拿大、中国、法国等12个国家及地区绘制完整的人类癌症基因图谱

2014：十万基因组计划，英国11处全新的基因组医学中心研究癌症及罕见病相关基因信息

2015：精准医学计划，美国斥资2.15亿美元进行癌症及其他疾病个体化医疗方案研究

2015：中国精准医学计划，制定中国人群癌症及其他疾病诊疗标准

精准医疗的目标

精准医疗发展分为两个目标：即近期目标和远期目标。近期目标是指癌症治疗，癌症精准医疗是根据基因检测技术和医疗大数据分析技术为基础。以提升对癌症肿瘤诊断能力为目的，对患者基因信息进行检测，对所得数据进行分析，实现对癌症的诊断精准化、预防精确化、治疗最大化和护理周全的全新医学模式。癌症精准医疗主要集中于病变基因靶向治疗、免疫系统修复治疗、癌细胞抗药性治疗等生物医学治疗及精准药物治疗的具有个性化的治疗研究。

精准医疗的远期目标是对普通民众的健康进行管理以及对疾病进行精准预防。精准医疗的下一个计划是将加大科研力度，加快研究进程，建立疾病诊断治疗机制以以及制定最具个性化的治疗方案，这对精准医疗在健康和卫生保健等相关领域的研究带来益处。远期目标还将鼓励和支持科学家开发新方法来检测和分析范围广泛的生物医学信息，其中包括分子结构、基因信息、临床检验结果等。这使得许多新兴科技成果都能应用在精准医疗研究中。例如常规血液检测可以筛查出癌症早期症状或复发时出现的肿瘤细胞或者肿瘤DNA;医疗移动设备可以实现提供检测血液、血糖和心脏节律等方面的实时检验结果[3]。

精准医疗相关内容

精准医疗主要包括三个层次，层次间逐级提高，难度呈几何级数加大。

基础层次方面，基因测序是精准医疗的基础。无论是细胞治疗还是基因治疗，首先要通过基因测序诊断病情才能设计方案。在实施精准医疗方案过程中，需要大量的细胞和分子级别的检测。基因测序工具分为测序仪和试剂，医疗器械公司可以顺势介入测序设备生产领域。

中等层次方面，主要涉及细胞免疫治疗。通过对免疫细胞的功能强化和缺损修复，提高免疫细胞的战斗力。这种技术治疗癌症效果好，但操作难度大，对患者身体素质要求较高，难以大面积推广。

最高层次方面是基因编辑。癌症本质上是人体基因变异导致的细胞分裂失控。基因剪辑就是对患者癌变细胞的变异基因进行批量改造，使之成为正常细胞。

精准医疗产业发展方向

(1)新药与新疗法开发

自从分子诊断技术被确定可以大大提高治疗效率以后，小分子及单株抗体等建构在精确定位治疗目标药物成为新药开发的主流。这些可泛称为“靶向治(TargetedTherapy)”的新药为了找到“新靶点”并通过靶点治疗疾病的化学或生物成分，需要依靠数十万计的大量实验来定位出精确靶点。过去，这些工作大多数是由人工完成，成本居高不下，随着人工智能的高度发展，越来越多研究机构及企业开始使用新方法来缩短新药开发的成本。

(2)医疗诊断

医疗诊断是一种高度专业的知识生产活动，是决定医疗质量的关键环节。在精准医疗时代，新的人机互动模式重塑了临床诊断和实验诊断原本的优缺点，进而达到更接近精准诊断的效果.医疗诊断可分为三个子方向：

图像分析：图像分析是医疗分析中的重要环节，也是最容易出现误判的环节。

基因测序与匹配：测序成本和耗时下降，人体基因组数据累积初级阶段完成，标准化的生物信息学分析初步建立，个体的疾病预防和个性化治疗的需求驱动基因测序市场飞速发展。

其他医疗信息分析：为了有效提高临床诊断能力，结合医疗数据搜集、存储、分析技术及机器学习应用的各式辅助设备成为发展精准医疗的必要工具，其中最出名的产品之一是IBM公司的沃森肿瘤(WatsonforOncology)。

(3)健康管理

健康作为所有医疗行为的终极目的，其范围渐渐从“治疗”环节向“预防”及“追踪”环节扩展。精准医疗在健康管理的一个常见的应用是利用大数据和人工智能算法预测群体的疾病发生概率，识别高危患者并提供健康建议，通过预防疾病来降低医疗成本。这种应用场景改变了传统健康管理受限于成本或技术问题而存在的信息不对称，实现病人-医生-医疗机构之间的诊疗闭环。

精准医疗政策

2015年国家首次精准医学战略专家会议提出，到2030年前我国将在精准医疗领域投入600亿元，这为精准医疗在资本投入方面竖立了具体的风向标。2016年3月8日，科技部公布了《科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》，开启了精准医疗重大专项序幕，该指南也被视为我国精准医疗的指南。2016年7月在国务院召开的常务会议中，精准医疗被纳入“十三五”国家科技创新专项规划，该领域迎来发展良机。基因检测作为精准医疗的基础，有望享政策红利率先受益其中。

2015.3国家首届精准医学战略专家会议到2030年前我国将在精准医疗领域投入600亿元

2016.3“十三五”纲要规划支持生物技术、精准医疗等新兴领域前沿领域创新和产业化

2016.3《国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》精准医疗学研究列为2016年优先启动的重点专项之一，并正式进入实施阶段

2016.8《“十三五”国家科技创新规划》重点部署疾病防控、精准医学、生殖健康、康复养老、药品质量安全、创新药物开发、医疗器械国产化、中医药现代化等任务，加快慢病筛查、智慧医疗、主动健康等关键技术突破

2016.12《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》加快基因测序等技术研发应用;发展高通量低成本基因测序仪、基因编辑设备等;培育符合规范的液体活检、基因诊断等新兴技术诊疗服务机构;推动基因检测和诊断等新兴技术在各领域应用转化

2017.5《“十三五”生物技术创新专项规划》发展新一代测序技术，重视单分子技术的应用和测序数据的分析解读

2017.6《“十三五”卫生与健康科技创新专项规划》建立多层次精准医疗知识库体系和国家生物医学大数据共享平台，重点攻克新一代基因测序技术、组学研究和大数据融合分析技术等精准医疗核心关键技术

2017.6《“十三五”健康产业科技创新专项规划》重点发展创新药物、医疗器械、健康产品等三类产品，引领发展以“精准化、数字化、智能化、一体化”为方向的新型医疗健康服务模式

精准医疗全球布局

精准医疗概念最早由哈佛商学院教授ClaytonChristensen于2008年提出，2011年美国国家科学研究委员会发布《迈向精准医疗:构建生物医学知识网络和新疾病分类体系》报告，对精准医疗进行了详细的阐述，2015年美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精准医疗计划“，并于1月30日宣布启动。此后，精准医疗引起了各国广泛关注。美国2016年启动的精准医疗计划，短期以实现精准医疗技术在肿瘤防治领域应用、提高肿瘤防治水平为目标，长期目标是将精准医疗技术应用于健康相关的所有领域。联邦政府计划在2016财年投入2.15亿美元，资助相关研究，其中1.3亿美元将用于资助NIH建立百万人群规模的全国研究队列，收集相关样本及医疗数据(包括病历、遗传和代谢图谱、环境和生活方式等信息),形成数据共享机制，为深入了解疾病、开展精准医疗研究奠定大数据基础。除美国外，各国均纷纷布局精准医疗，如英国2012年启动“十万人基因组计划”，耗资5.23亿美元于2018年完成，同年推出“五百万人基因组计划”;法国2016年6.7亿欧元启动基因组和精准医疗项目“法国基因组医疗2025";韩国2015年启动万人基因组计划;澳大利亚2016年启动零儿童癌症计划等。中国精准医疗计划始于2015年，2015年3月科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出中国精准医疗计划，并计划在2030年前投入600亿元，2016年精准医疗被纳入“十三五”重大科技专项，同年，“精准医学研究”重点专项2016年项目指南公布，共包括大规模人群队列研究、精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设等五个主要任务，实施周期为2016-2020年。